Η προέλευση του συνδρόμου Turner είναι ένα τυχαίο γενετικό ελάττωμα. Αυτό σημαίνει ότι δεν μεταδίδεται από τους γονείς, αλλά ότι υπάρχει ατύχημα στα χρωμοσώματα. Η ανωμαλία μπορεί να είναι μεταβλητή:
- Ένα Χ χρωμόσωμα μπορεί να εξαφανιστεί εντελώς, το 55% των γυναικών με σύνδρομο Turner είναι.
- Μπορεί να υπάρχει ένα χρωμόσωμα Χ, αλλά μπορεί να είναι ατελές, δηλαδή να έχει χάσει μέρος του γενετικού του υλικού. Αυτό αντιπροσωπεύει το 25% των περιπτώσεων γυναικών με σύνδρομο Turner.
Ένα Χ χρωμόσωμα μπορεί να λείπει ή να είναι ατελές, αλλά μόνο σε ορισμένα κύτταρα του σώματος. Στη συνέχεια, το σώμα αποτελείται από 46XX κύτταρα και άλλα 45X0 κύτταρα. Μιλάμε για μωσαϊκό.
