Ιατρικές θεραπείες και συμπληρωματικές προσεγγίσεις για την τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)

Το σύνδρομο Down είναι μια ασθένεια που γίνεται όλο και περισσότερο κατανοητή. Χάρη στην έγκαιρη αντιμετώπιση των ιατρικών προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Down, όπως καρδιακά ελαττώματα, η ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down έχει αυξηθεί σημαντικά.
Σήμερα, το 80% των ενηλίκων ζουν έως την ηλικία των 55 ετών, και μερικοί ακόμη περισσότερο. Πολλοί ενήλικες με σύνδρομο Down απασχολούνται, ζουν ημι-αυτόνομα και ενσωματώνονται καλύτερα και καλύτερα στην κοινωνία.

Δεν υπάρχει θεραπεία που να βελτιώνει την πνευματική ικανότητα των ατόμων με σύνδρομο Down. Ωστόσο, η έγκαιρη παρακολούθηση και η καλή υποστήριξη από μια ομάδα επαγγελματιών, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, επιτρέπει τη διατήρηση πνευματικών και φυσικών ικανοτήτων.

• Η υποτονία και η υπερ-χαλάρωση μπορούν να βελτιωθούν με τη θεραπεία στη λογοθεραπεία που βελτιώνει τη γλώσσα και την επικοινωνία και τη φυσιοθεραπεία, ένα πρόγραμμα άσκησης προσαρμοσμένο στην ενδυνάμωση των μυών, την αντοχή και την κινητικότητα.
• Οι οδοντικές ασθένειες και οι δυσκολίες διατροφής μπορούν να αποφευχθούν με την έγκαιρη διαχείριση, συμπεριλαμβανομένης της εκπαίδευσης υγιεινής και της κατάρτισης για μάσημα
• Τα άτομα με σύνδρομο Down γνωρίζουν πολύ καλά την αναπηρία τους. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η ψυχολογική παρακολούθηση, ιδίως κατά τη διάρκεια περιόδων αλλαγής (για παράδειγμα κατά την αποχώρηση των αδελφών, του γάμου, του θανάτου ή σε καταστάσεις κοινωνικής και επαγγελματικής ένταξης). Η ψυχολογική παρακολούθηση είναι επίσης σημαντική για τα μέλη της οικογένειας που συνοδεύουν το άτομο με σύνδρομο Down.

Νέες θεραπείες για το σύνδρομο Down

Δύο ερευνητικές γραμμές στοχεύουν ερευνητές που εργάζονται για να βρουν μια θεραπεία για τη βελτίωση της διανοητικής αναπηρίας λόγω της τρισωμίας 21, πρώτον ενεργώντας στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για γνωστικές διαταραχές και δεύτερον ενεργώντας απευθείας στο νευρικό σύστημα, ιδίως στους νευροδιαβιβαστές (ουσίες που αναμετάδοση πληροφοριών στον εγκέφαλο όπως ακετυλοχολίνη, σεροτονίνη, ντοπαμίνη, GABA, κ.λπ.). Αρκετές διεθνείς ερευνητικές ομάδες συμμετέχουν σε αυτήν την έρευνα.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, που σημαίνει περίπου 300 επιπλέον γονίδια. Από αυτά, μόνο λίγοι εμπλέκονται στη διανοητική αναπηρία. Τα τελευταία χρόνια, έχουν εντοπιστεί δύο γονίδια: το γονίδιο DYRK1A και το γονίδιο CBS (κυταθειονίνη βήτα-συνθάση). Κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για την ανακάλυψη μορίων που θα μπορούσαν να αναστέλλουν την έκφραση αυτών των γονιδίων και έτσι να ενεργούν στον βαθμό διανοητικής αναπηρίας σε άτομα με σύνδρομο Down.

Σε άτομα με σύνδρομο Down, ο νευροδιαβιβαστής GABA (γ-αμινοβουτυρικό οξύ) είναι πολύ άφθονος και προκαλεί επιβράδυνση της νευρικής δραστηριότητας. Από το 2011, οι ερευνητές δοκιμάζουν την αποτελεσματικότητα ενός μορίου που θα μπορούσε να αναστέλλει τη δράση του και να βελτιώνει τα γνωστικά και συμπεριφορικά ελλείμματα σε άτομα με σύνδρομο Down.