Από τον Malcolm Ritter
17 Ιουνίου 2011
ΝΕΑ ΥΟΡΚΗ - Οι γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία θα πρέπει να είναι ευχαριστημένες με τις ειδήσεις: Οι αμερικανικές εταιρείες εργάζονται για να αναπτύξουν μια εξέταση αίματος για το σύνδρομο Down που είναι πιο ακριβής το συντομότερο δυνατόν από αυτές που διατίθενται σήμερα.
Το τεστ επιτρέπει στο DNA του εμβρύου να ανακτηθεί από το μητρικό αίμα κατά την κύηση εννέα εβδομάδων, προτού καταστεί προφανές στους γύρω σας. Μέχρι τότε, η αμνιοπαρακέντηση, μια δοκιμή που περιλαμβάνει την απομάκρυνση του αμνιακού υγρού εισάγοντας μια σύριγγα στη μήτρα της μητέρας, θα μπορούσε να πραγματοποιηθεί μόνο σε τέσσερις μήνες της εγκυμοσύνης, ή ακόμα περισσότερο.
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί βραδύτερη διανοητική και σωματική ανάπτυξη. Όσοι πάσχουν από αυτό έχουν ισοπεδωμένα πρόσωπα, κοντούς λαιμούς και μικρότερα χέρια και πόδια. Έχουν σημαντικό κίνδυνο επιπλοκών, ιδιαίτερα καρδιακής ή ακουστικής. Το προσδόκιμο ζωής τους είναι περίπου 60 χρόνια.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η τρισωμία 21 διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση, αλλά εάν αυτή η νέα εξέταση αίματος γενικευτεί, θα μπορούσε να είναι πολύ πριν. Παρόλο που η προγεννητική διάγνωση μπορεί να είναι ένα δύσκολο ζήτημα για ζευγάρια που πρέπει να αποφασίσουν εάν θα το κάνουν ή όχι. . Επειδή οι γονείς παιδιών με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν δυσκολίες τόσο στον τομέα της εκπαίδευσης, όπως και στη φροντίδα αυτού του παιδιού να γίνουν ενήλικες, μια δύσκολη περίοδος για τους γηράσκοντες γονείς, τόνισε η γιατρός. Η Mary Norton, καθηγήτρια μαιευτικής και γυναικολογίας στο Στάνφορντ Πανεπιστήμιο.
Από την πλευρά του, ο Δρ. Brian Skotko, ειδικός στο σύνδρομο Down στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Βοστώνης, πιστεύει ότι «η συντριπτική πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους λένε ότι αυτές οι ζωές είναι πολύ πολύτιμες». Είναι ο συγγραφέας ενός επιστημονικό άρθρο για τη χρήση ιατρών και σχετικά με την ανακοίνωση της διάγνωσης της τρισωμίας.
Αρχικά, οι γιατροί σκέφτηκαν να κάνουν κράτηση αυτού του τεστ για τις γυναίκες που κινδυνεύουν, ειδικά εκείνες που είναι άνω των 35 ετών. Τελικά, θα μπορούσε να αντικαταστήσει τις δοκιμές ρουτίνας που προσφέρονται σε κάθε έγκυο γυναίκα. Επειδή δίνει λιγότερους ψευδείς συναγερμούς από τις τρέχουσες δοκιμές, λιγότερες γυναίκες θα λάβουν περιττή αμνιοκέντηση, λένε οι ειδικοί. Και δεδομένου ότι ο κίνδυνος αποβολής είναι μηδενικός, ενδέχεται να κληθούν περισσότερες γυναίκες να το πράξουν. Ως αποτέλεσμα, ο αριθμός των γυναικών που γνωρίζουν ότι είναι έγκυες με ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να αυξηθεί.
Δύο εταιρείες της Καλιφόρνιας, η Sequenom και η Verinata Health, ελπίζουν να προσφέρουν το τεστ στους Αμερικανούς γιατρούς μέχρι τον επόμενο Απρίλιο. Αυτές οι εταιρείες προβλέπουν την απελευθέρωσή τους κατά το πρώτο τρίμηνο του 2012, αυτή της Sequemon από τις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, της Verinata, από οκτώ εβδομάδες. . Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα επτά έως δέκα ημέρες αργότερα. Από την πλευρά της, η LifeCodexx AG, μια γερμανική εταιρεία, δηλώνει ότι θέλει να διαθέσει τις δοκιμές της στην ευρωπαϊκή αγορά από το τέλος του 2011, δοκιμές που μπορούν να διεξαχθούν μεταξύ 12η και 14η εβδομάδα. Καμία από αυτές τις εταιρείες δεν ανέφερε τιμές.
Επειδή το τεστ παρέχει μια απάντηση πολύ νωρίς, προτού παρατηρηθεί η εγκυμοσύνη ή η μητέρα αισθανθεί την κίνηση του μωρού της, θα μπορούσε να επιτρέψει τον εθελοντικό τερματισμό της εγκυμοσύνης πριν από το τέλος του πρώτου τριμήνου. «Κανείς δεν το χρειάζεται». πρόσθεσε ο Brian Skotko. Ίσως "δεν έχετε πει καν στον άντρα σας".
Η Νανσύ Μακρέα Ιαννόνε του Νιου Τζέρσεϋ γέννησε ένα κοριτσάκι με σύνδρομο Ντάουν πριν από έξι χρόνια. «Θα προτιμούσα πραγματικά ένα μη επεμβατικό τεστ από το δίλημμα του αν θα ήμουν αμνιοπαρακέντηση», λέει. Παρά τον φόβο της για αποβολή και "βελόνα στο στομάχι της", συμφώνησε τελικά να υποβληθεί σε αυτήν την εξέταση. Συμβουλεύει τώρα τις μελλοντικές μητέρες παιδιών με σύνδρομο Down και επιμένει στην ανάγκη να γνωρίζουν τη διάγνωση πριν από τον τοκετό, προκειμένου να προετοιμαστούν για αυτό.
Νέα από το © The Canadian Press, 2011.
