Δεν είναι πάντα εύκολο να διαγνωστεί το σύνδρομο Turner σε πρώιμο στάδιο.
Ωστόσο, μερικές φορές αναφέρεται στην προγεννητική περίοδο για ανωμαλίες υπερήχων. Ένα δείγμα αμνιακού υγρού μπορεί στη συνέχεια να επιτρέψει μια οριστική διάγνωση. Το σύνδρομο Turner μπορεί επίσης να ανιχνευθεί στις εξετάσεις κατά τη γέννηση. Αλλά τις περισσότερες φορές, ανακαλύπτεται στην εφηβεία.
Η διάγνωση γίνεται χρησιμοποιώντας έναν καρυότυπο, ο οποίος είναι μια ανάλυση των χρωμοσωμάτων και ανιχνεύει τις ανωμαλίες που υπάρχουν.